원인 불명 유전적 난청 일으킨 돌연변이 찾았다 > 공지사항

난청을 유발하는 유전적 원인을 밝혀내고 한국인의 난청 유전자 지도를 구축한 연구 결과가 발표됐다.
서울대병원 소아이비인후과 이상연 교수, 임상유전체의학과 채종희·이승복 교수, 이노크라스 고준영 박사, 미국 스탠포드대 유전체연구실 박성열 박사로 구성된 연구팀은 통합적 유전자 분석 방법을 통해 감각신경성 난청의 유전적 원인을 규명한 연구를 국제학술지 ‘셀 리포트 메디신(Cell Report Medicine)’에 게재했다고 3일 밝혔다. 연구진은 난청 환자가 속한 394가계의 752명을 대상으로 전장유전체분석 등 정밀 유전자 분석을 실시했다.
난청은 크게 외이·중이 문제로 발생하는 전음성 난청과 청각신경을 비롯해 뇌 사이의 신경 전달 문제로 생기는 감각신경성 난청으로 구분된다. 감각신경성 난청은 유전적 원인, 선천적 감염, 외상, 약물 독성, 자가면역질환 등 여러 원인으로 발생하는데, 특히 유전적 원인은 매우 다양하고 복잡해 정확히 파악하는 데 어려움이 있었다. 기존의 검사법인 타겟패널검사와 전장엑솜검사로는 절반에 가까운 환자들에게선 유전적 원인을 찾지 못하는 한계가 있어 연구진은 다양한 접근법을 단계적으로 적용해 유전 변이를 파악하고자 했다.
단계별 접근법은 주요 유전자들에 대한 검사 범위를 점차 넓히면서 종합하는 방식이다. 먼저 단일 유전자를 PCR 검사로 확인하고, 타겟패널검사와 전장엑솜검사로 더 넓은 범위의 유전자들을 분석한 뒤, 마지막 단계에서 전장유전체분석을 통해 기존 검사로는 발견되지 않았던 구조적 변이와 딥인트론 변이를 식별했다.
연구 결과, 전장유전체분석을 포함한 이 단계적 접근법을 통해 감각신경성 난청 환자가 있는 394가계 중 219가계에서 유전적 원인을 규명했다. 특히 기존 정밀 검사법으로는 확인되지 않았던 변이들을 19.2%(44가계) 추가로 발견해 유전성 난청의 진단율을 약 20% 향상시킬 수 있었다.
또한 기존 검사 방법으로 확인할 수 없던 영역인 비코딩 영역 변이와 구조적 변이를 최초로 확인하는 성과도 나왔다. 대표적으로 난청과 함께 망막색소변성증을 동반해 청력과 시력 모두 잃을 수 있는 유전질환 어셔증후군의 ‘USH2A’ 유전자에서 3개의 새로운 변이가 발생하는 기전이 규명됐다. 이런 발견은 해당 돌연변이를 대상으로 하는 RNA 유전자 치료제의 개발과 연결될 수 있다고 연구진은 밝혔다.
연구진은 이번 연구가 한국인에게 나타나는 난청 관련 유전자 변이들의 구체적인 지도를 제공하고 난청의 다양한 임상적 특징을 이해하는 데 기여했다고 설명했다. 이상연 교수는 “이번 연구를 통해 많은 미진단 난청 환자들의 원인을 새롭게 확인할 수 있었고, 유전자 치료가 가능한 환자군을 발견했다”며 “향후 소아 난청의 정밀한 치료 연계를 위해 전장유전체분석을 적극적으로 활용해 난청의 미진단 원인들을 해결하기 위해 더욱 노력할 것”이라고 말했다.
이사의 충실 의무 대상을 회사에서 주주로 확대하는 내용을 골자로 하는 상법 개정안이 3일 국회 본회의를 통과했다.
국회는 이날 본회의를 열고 상법 개정안을 가결했다. 출석 의원 272명 중 찬성 220명, 반대 29명, 기권 23명이었다. 상법 개정안에 앞서 부의된 김민석 국무총리 후보자 임명동의안 표결에 불참했던 국민의힘 의원들은 상법 개정안은 표결했다.
상법 개정안은 여야 합의 내용대로 국회 최종 문턱을 넘었다. 이사의 충실 의무 대상을 회사에서 주주로 확대하고, 상장회사의 전자주주총회 도입을 의무화하며, 사외이사 명칭을 독립이사로 변경하고, 감사위원 분리 선출 관련 ‘3%룰’ 도입하는 규정이 담겼다.
앞서 여야는 전날 법제사법위원회 법안심사1소위원회에서 상법 개정안 처리에 합의했다. 이날 법사위 전체회의를 거쳐 본회의까지 통과하며 이재명 정부 여야 협치 1호 법안으로 기록됐다.
우원식 국회의장은 본회의에서 상법 개정안 가결을 선포하며 “어려운 쟁점이 있었던 법안인데 여야가 합의해주셔서 매우 감사하다”고 말했다.
그간 재계 우려 등을 앞세워 법안에 반대한 제1야당 국민의힘이 전향적 검토로 돌아서고, 이후 여당인 더불어민주당이 야당과의 합의 처리를 약속하며 입법이 급물살을 탔다.
윤석열 정부와 달리 이재명 정부는 상법 개정안에 대통령 재의요구권(거부권)을 행사하지 않을 것으로 보인다. 상법 개정은 이재명 대통령의 대선 공약이다.
이재명 대통령이 사표를 제출한 김태규 방송통신위원회 부위원장의 면직을 1일 재가했다.
방통위는 이날 이 대통령이 김 부위원장 면직안을 재가했다는 인사혁신처 정부인사발령통지문을 받았다고 밝혔다.
김 부위원장은 지난 4월 말 일신상의 사유로 사표를 제출했다. 그러나 사표 수리가 장기간 되지 않자 이날 거의 한달 만에 업무에 복귀했고, 복귀한 당일 면직이 재가됐다.
이에 따라 방통위는 공식적으로 이진숙 위원장 1인 체제가 됐다. 1인 체제로는 전체회의를 개최할 수 없다. 이 위원장은 이날 국무회의에서 이 대통령에게 대통령 몫 방통위원을 추천해달라고 요청한 것으로 알려졌다.
조은석 특별검사팀이 12·3 비상계엄 사흘 뒤 새로 작성된 계엄 선포문에 한덕수가 뒤늦게 서명한 사실을 확인했다. 당시 강의구 대통령실 부속실장이 김주현 민정수석으로부터 “대통령의 국법상 행위는 문서로 해야 한다”는 전화를 받고 조작된 공문서에 한덕수 서명을 받았다. 해당 문서엔 이후 윤석열도 서명한다. 계엄의 절차적 흠결을 감추기 위해 선포문이 마치 12월3일 밤에 승인된 것처럼 공문서를 조작한 것이다.
그러나 문건 조작 사실이 들통날까 두려웠던 한덕수는 강 실장에게 해당 문서의 폐기를 요구한다. 강 실장 보고를 받은 윤석열은 한덕수의 뜻대로 하라고 지시했고, 그 문서는 결국 폐기됐다. 한덕수가 비상계엄 위법성을 인지했을 뿐 아니라 깊숙이 관여했다는 증거다. 앞서 한덕수는 국회 국조특위에서 “소지하고 있던 계엄선포문 두 장 중 한 장을 부속실장에게 보냈고 부속실장이 한 장 겉표지에 서명을 요청하기에 이 문서가 소지하고 있었던 문서가 맞다는 의미로 서명한 것”이라고 증언했다. 교묘한 말장난과 위증으로 사실관계를 비틀다 특검에 걸린 것이다.
‘한덕수 미스터리’가 조금씩 풀리고 있다. 평생 양지를 좇으며 바람보다 먼저 누웠던 한덕수가 탄핵 국면에서 왜 그렇게 무리수를 뒀는지 짐작하게 한다. 한덕수는 ‘내란특검법’에 거부권을 행사했다. 국회 탄핵소추를 감수하면서까지 헌법재판관 임명을 거부했다. 권한대행이 미국과 관세협상을 벌이고 조기에 타결하려 했다. 대선 출마를 선언했고, 친윤계 도움을 받아 국민의힘 대선 후보로 선출된 김문수 자리를 뺏으려고까지 했다. 내란 공범인 한덕수로서는 다 생존을 위한 선택이고, 바둑으로 치면 ‘외길 수순’이었다.
비상계엄 당일 한덕수 행적은 여전히 의문투성이다. 국회의 계엄해제 요구안이 나온 4일 새벽 1시3분부터, 국무위원 재소집을 시도한 2시6분까지 한덕수는 어디서 누구와 무엇을 했는지 확인되지 않았다. 머리 좋기로 유명한 한덕수는 계엄선포문이 양복 뒷주머니에 있는 걸 뒤늦게 알았고, 어떻게 소지하게 됐는지 전혀 기억나지 않는다고 했다. 이런 한덕수가 대통령 권한대행을 하면서 군 통수권까지 행사했다. 한편의 공포 납량물이 아닐 수 없다.
국가인권위원회(인권위) 김용원 상임위원이 윤석열 전 대통령의 12.3 불법계엄에 대해 “대통령의 지나친 권력 남용에 속한다”고 밝혔다. 앞서 김 위원은 지난 1월에는 “계엄 선포는 헌법이 대통령에게 부여한 고유 권한”이라고 주장했다.
김 위원은 3일 서울 중구 국가인권위원회에서 열린 제16차 상임위원회에서 ‘계엄법 일부개정법률안’에 대해 의견을 표명하면서 이같이 말했다. 김 위원은 “여전히 윤 전 대통령의 비상계엄 선포가 통치권 행사라고 생각하시냐”는 기자의 질문을 언급하며 “한 번도 그런 생각을 가져본 적이 없고 비상계엄 선포는 대통령의 지나친 권력 남용에 속한다”고 말했다.
그러면서 김 위원은 “다만 탄핵심판이나 내란죄 재판과 관련해서는 무죄추정의 원칙을 준수해야한다고 주장했을 뿐이다”라고 덧붙였다.
인권위는 지난 1월13일 윤 전 대통령의 탄핵심판에 대해 방어권을 철저히 보장해야 한다고 권고하는 안건을 상정해 내란을 옹호한다는 비판을 받았다. 당시 김 위원과 한석훈·김종민·이한별·강정혜 위원 등은 같은 달 9일 안창호 인권위원장에게 ‘윤 전 대통령 방어권 보장’, ‘불구속 수사’ 등을 권고하는 내용을 담은 ‘(긴급) 계엄 선포로 야기된 국가적 위기 극복 대책 권고의 건’이라는 제목의 문서를 제출했다. 안 위원장은 이 안건을 전원위원회에 상정했다.
이 문서에서 김 위원 등은 “계엄 선포는 헌법이 대통령에게 부여한 고유 권한이며, 대통령이 계엄 선포를 결심한 이상 국방부 장관 등이 그러한 대통령의 결심을 뒷받침하는 것은 잘못된 것이 아니고 비난받을 일도 아니다”이라는 밝혔다. 그러면서 “더구나 계엄이 선포되고 지속된 짧은 시간 동안 사람이 큰 부상을 입거나 사망한 사례가 없고 기물 파손 정도도 경미해 체포되거나 구금된 사람도 없다”며 “내란죄를 적용해 체포·구속영장을 발부하는 일은 크게 잘못된 일”이라고 했다.
인권위는 이날 비상계엄 선포 요건의 구체화와 계엄 시 기본권 침해 방지를 골자로 한 ‘계엄법 일부개정법률안’에 대한 의견 표명 안건을 재상정하기로 결정했다. 앞서 국회 국방위원회는 지난 4월 여야 합의를 거쳐 계엄법 일부 조항을 개정했고, 일부 개정법률안은 이날 오전 국회 법제사법위원회에서 통과됐다.
인권위는 이번 달 중순까지 계엄법 개정안에 대한 최종 의견을 정리해 오는 8월 초까지 국회의장에게 공식 전달할 계획이다.

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