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원인 불명 유전적 난청 일으킨 돌연변이 찾았다

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작성자이주임 작성일 25-07-05 18:30 조회 0회 댓글 0건

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난청을 유발하는 유전적 원인을 밝혀내고 한국인의 난청 유전자 지도를 구축한 연구 결과가 발표됐다.
서울대병원 소아이비인후과 이상연 교수, 임상유전체의학과 채종희·이승복 교수, 이노크라스 고준영 박사, 미국 스탠포드대 유전체연구실 박성열 박사로 구성된 연구팀은 통합적 유전자 분석 방법을 통해 감각신경성 난청의 유전적 원인을 규명한 연구를 국제학술지 ‘셀 리포트 메디신(Cell Report Medicine)’에 게재했다고 3일 밝혔다. 연구진은 난청 환자가 속한 394가계의 752명을 대상으로 전장유전체분석 등 정밀 유전자 분석을 실시했다.
난청은 크게 외이·중이 문제로 발생하는 전음성 난청과 청각신경을 비롯해 뇌 사이의 신경 전달 문제로 생기는 감각신경성 난청으로 구분된다. 감각신경성 난청은 유전적 원인, 선천적 감염, 외상, 약물 독성, 자가면역질환 등 여러 원인으로 발생하는데, 특히 유전적 원인은 매우 다양하고 복잡해 정확히 파악하는 데 어려움이 있었다. 기존의 검사법인 타겟패널검사와 전장엑솜검사로는 절반에 가까운 환자들에게선 유전적 원인을 찾지 못하는 한계가 있어 연구진은 다양한 접근법을 단계적으로 적용해 유전 변이를 파악하고자 했다.
단계별 접근법은 주요 유전자들에 대한 검사 범위를 점차 넓히면서 종합하는 방식이다. 먼저 단일 유전자를 PCR 검사로 확인하고, 타겟패널검사와 전장엑솜검사로 더 넓은 범위의 유전자들을 분석한 뒤, 마지막 단계에서 전장유전체분석을 통해 기존 검사로는 발견되지 않았던 구조적 변이와 딥인트론 변이를 식별했다.
연구 결과, 전장유전체분석을 포함한 이 단계적 접근법을 통해 감각신경성 난청 환자가 있는 394가계 중 219가계에서 유전적 원인을 규명했다. 특히 기존 정밀 검사법으로는 확인되지 않았던 변이들을 19.2%(44가계) 추가로 발견해 유전성 난청의 진단율을 약 20% 향상시킬 수 있었다.
또한 기존 검사 방법으로 확인할 수 없던 영역인 비코딩 영역 변이와 구조적 변이를 최초로 확인하는 성과도 나왔다. 대표적으로 난청과 함께 망막색소변성증을 동반해 청력과 시력 모두 잃을 수 있는 유전질환 어셔증후군의 ‘USH2A’ 유전자에서 3개의 새로운 변이가 발생하는 기전이 규명됐다. 이런 발견은 해당 돌연변이를 대상으로 하는 RNA 유전자 치료제의 개발과 연결될 수 있다고 연구진은 밝혔다.
연구진은 이번 연구가 한국인에게 나타나는 난청 관련 유전자 변이들의 구체적인 지도를 제공하고 난청의 다양한 임상적 특징을 이해하는 데 기여했다고 설명했다. 이상연 교수는 “이번 연구를 통해 많은 미진단 난청 환자들의 원인을 새롭게 확인할 수 있었고, 유전자 치료가 가능한 환자군을 발견했다”며 “향후 소아 난청의 정밀한 치료 연계를 위해 전장유전체분석을 적극적으로 활용해 난청의 미진단 원인들을 해결하기 위해 더욱 노력할 것”이라고 말했다.
심우정 검찰총장이 1일 ‘사직 입장문’을 통해 이재명 정부가 추진하는 수사·기소권 분리와 관련해 “시한과 결론을 정해놓고 추진될 경우 예상하지 못한 많은 부작용이 생길 수 있다”고 밝혔다.
심 총장은 이날 언론에 배포한 입장문에서 “형사사법제도는 국민 전체의 생명, 신체, 재산 등 기본권과 직결된 문제”라며 이같이 밝혔다. 심 총장은 “학계, 실무계 전문가 등 다양한 의견을 충분히 듣고 심도깊은 논의를 거쳐 국민을 위한 형사사법제도가 만들어져야 할 것”이라고 했다.
심 총장은 전날 법무부에 사의를 표명했다. 심 총장은 “오늘 검찰총장의 무거운 책무를 내려놓는다”며 “여러 상황을 고려했을 때 지금 직을 내려놓는 것이 제 마지막 책임을 다하는 것이라고 판단했다”고 밝혔다. 심 총장 퇴임식은 오는 2일 오전 10시 서초동 대검찰청에서 비공개로 열린다.
<오징어 게임> 시즌3가 공개 첫 주 넷플릭스에서 가장 많이 본 콘텐츠로 꼽혔다.
2일 넷플릭스 공식 사이트 투둠의 ‘넷플릭스 톱 10’에 따르면 지난달 23∼29일 오리지널 시리즈 <오징어 게임> 시즌3의 시청 시간은 3억6840만 시간으로 집계됐다. 지난달 27일 공개 후 단 사흘만에 기록한 수치다.
이를 전체 러닝타임(6시간 8분)으로 나눈 시청 수는 6010만이다. 지난주 비영어권 TV쇼 부문에서 압도적인 1위를 차지한 것은 물론, 영어권 TV쇼, 영어·비영어 영화를 합쳐도 높은 시청 수다. 국가별로는 미국과 영국, 일본, 아르헨티나 등 전 세계 93개국에서 모두 1위를 차지했다.
다만 공개 첫 주 기준으로 보면 역대 최고 기록을 세운 <오징어 게임> 시즌2(6800만 시청 수)의 기록은 넘지 못했다. 주간 기준으로는 시즌1의 둘째 주(6980만 시청 수), 시즌2의 첫째 주(6080만 시청 수)에 이어 세 번째로 높은 기록이다.
시리즈 최종장인 시즌3가 공개되면서 시즌1과 시즌2도 역주행했다. 지난해 12월 공개된 시즌2는 지난주 비영어권 TV쇼 3위(280만 시청 수), 2021년 첫선을 보인 시즌1은 6위(170만 시청 수)로 ‘넷플릭스 톱10’에 재진입했다.
<오징어 게임>은 넷플릭스에서 가장 흥행한 콘텐츠다. 시즌1은 넷플릭스의 역대 영화·TV쇼를 통틀어 시청 수·시청시간(공개 후 91일 기준)에서 줄곧 1위 자리를 지키고 있다.
올해 하반기 성년 후견인 등도 피후견인 명의의 현금·체크카드를 발급받아 현금자동입출금기(ATM)를 사용할 수 있게 된다. 외국인 보험계약자를 위해 영어와 중국어 안내장도 마련된다.
금융감독원은 1일 제9차 ‘공정금융 추진위원회’를 열어 후견인 등의 금융거래 이용 불편 개선과 외국인 보험계약자 편의성 제고 등 2개 과제를 심의했다.
고령·질병·장애 등 정신적 제약으로 재산 관리나 의사결정이 어려운 성인을 보호하고 지원하는 후견제도 이용이 증가하고 있지만 성년 후견인 등이 피후견인 명의로 현금·체크카드를 발급받고 ATM을 사용하는 것은 제한됐다. 이 때문에 후견인은 입출금, 조회, 이체 등 간단한 금융 업무를 할 때도 매번 영업점을 방문하는 등의 불편을 겪었다.
금감원은 금융권과의 협의를 통해 권한 있는 후견인은 피후견인의 현금·체크카드 발급과 ATM 사용이 가능하게끔 올해 하반기까지 개선하도록 했다.
김미영 금감원 금융소비자보호처장은 “초고령 사회 진입 등으로 후견인 제도 이용이 증가하는 상황에서 후견인을 통한 피후견인의 금융거래 편의성이 제고될 수 있도록 유관 기관·업계 등과 적극 협력해주길 바란다”고 당부했다.
국민의힘은 1일 용산 대통령실 앞에서 현장 의원총회를 열고 이재명 대통령에게 김민석 국무총리 후보자 지명철회를 요구했다. 이 대통령 취임 후 제1야당이 대통령실 앞에 집결한 건 처음이다. 여당의 김 후보자 인준 속도전에 맞서 장외 투쟁 수위를 높인 것으로 풀이된다.
송언석 비상대책위원장 겸 원내대표는 이날 오전 용산 대통령실 앞에서 현장 의총에서 “(김 후보자) 인준을 강행하면 이재명 정부의 몰락이 시작된다는 것을 명심해야 한다”며 “대통령이 할 일은 이제 분명하다. 총리 지명을 즉각 철회하지 않으면 반드시 후회하게 될 것”이라 말했다.
이날 의총에는 옅은 비가 내리는 날씨에 50여명의 의원이 참석했다. 국회 로텐더홀에서 김 후보자 지명 철회를 요구하며 농성 중인 나경원 의원도 모습을 비쳤다. 이들은 ‘스폰의혹 배추투자 김민석은 사퇴하라’ 등이 적힌 손팻말을 들고 “불법 무능 총리 후보 김민석을 철회하라, 해명 없이 변명하는 김민석은 사퇴하라”고 외쳤다.
송 비대위원장은 “1년에 두어 번 수확하는 배추 농사에 투자해 매달 450만원 받았다며 뙤약볕 아래 땀 흘리는 농민들을 우롱하고, 정치자금법 위반 전과가 2번이나 있으면서 ‘왜 나만 수사했냐’고 억울해하는 사람이 총리 자격이 있나”라고 주장했다.
주진우 의원은 “김 후보자는 자진해서 사퇴해야 한다”며 “자금 관계가 불투명한 김 후보자에게 대한민국의 회계와 재정을 통째로 맡길 수 있겠나”라고 말했다.
국민의힘은 이날 대통령실에 총리 지명 철회를 촉구하는 항의 서한을 전달했다. 서한에는 “(김 후보자가) 도덕적 측면, 업무 역량 측면에서 총리로서 직무를 수행할 수 없다는 점”이 적혔다고 유상범 원내수석부대표는 전했다.

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